Yetişkinlerde SMA Hastalığı

Yazar: - Kategori:
Yayın Tarihi: - 22:58

Yetişkinlerde SMA Hastalığı nedir sorusunun yanıtı birçok kişi tarafından merak edilen ve araştırılan konular arasında yer almaya devam ediyor.

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA’ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı.

SMA açılımıyla Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır.

SMA hastalığı yla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır.

Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir.

Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor.

SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.

Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu


Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)

Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu

Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme

Tip 4 SMA hastalığı, en çok erişkin yaşlarda gözlemlenir ve kendini hem bacak hem de kol uzuvlarında zayıflama ile gösterir.

Fakat kaslarda meydana gelen bu zayıflama problemlerine rağmen Tip 4 SMA’dan muzdarip olan çoğu hasta kendi başına yürüyebilecek kuvvete sahiptir.

Aynı şekilde SMA Tip 3 evresinde olan hastalar da yine ayakta durabilmekte, yürüyebilmekte ve kendi ihtiyaçlarını kendileri giderebilmektedir.

Tip 2 SMA hastalarına bakıldığında baş kontrolünün rahat olduğu, oturup kalkabildikleri ancak herhangi bir şekilde yattıkları zaman geri doğrulamadıkları görülür.

Tip 1 SMA hastalığı ise daha önce de belirtildiği gibi en tehlikeli evredir ve bu evrenin hastaları yardım olmadan oturamadıkları gibi baş kontrolünü sağlamakta da oldukça zorlanır.

Tip 1 ve 2 SMA hastalığını geçiren çocuklarda fiziksel gelişimde yaşıtlarına göre fazlasıyla gerileme meydana gelir. Yine bu hastalık nedeniyle omurgada skolyoz hastalığı adı verilen çeşitli eğriliklere de sık sık rastlandığı bilinir.

Hiçbir şekilde yürüyemeyen Tip 1 SMA hastalarında ise bu skolyozların oluşumu diğer hastalara nazaran çok daha hızlı bir şekilde ilerlemektedir.

Yürüyemeyen hastalarda ayrıca çoğu durumda hem kol hem de bacaklarda şekil bozukluklarıyla karşılaşılır.

Yapılan gözlem ve deneylerle SMA hastalarının kol bölgeleri incelendiğinde ise en çok dirsek eklemlerinin hasar aldığı ve işlevlerini kaybettiği tespit edilmiştir.

6000 ila 10000 doğumda bir meydana gelebilen bir rahatsızlık olan SMA hastalığı, genetik geçişli bir tür sorun olarak anne ve baba aracılığı ile çocuğa geçmektedir. ‘’SMA hastalığı neden olur?’’

sorusuna yanıt olarak tek ebeveyn üzerinden alınan genden ötürü bu hastalığın baş göstermediği ve bir çocuğun SMA hastası olabilmesi için her iki ebeveyninden de bozuk gen alması gerektiği söylenebilmektedir. Yetişkinlerde SMA Hastalığı

Yetişkinlerde SMA Hastalığı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir